Identifican 72 nuevas regiones genéticas ligadas al cáncer de mama
Con el hallazgo suman aproximadamente 180 variantes comunes asociadas con esta enfermedad
1% de las mujeres tienen riesgo de padecer cáncer de seno siendo mayor a 3 veces la población en general.
(TBN) Con una importante colaboración internacional, 72 nuevas regiones genéticas que contribuyen al riesgo de desarrollar cáncer de mama han sido identificadas.
El diario Nature y Nature Genetics reportaron 65 variantes comunes que predisponen al cáncer de mama y otras siete predisponen específicamente al cáncer de mama negativo para receptores de estrógenos (casos que no responden a terapias hormonales).
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Las regiones genéticas de riesgo recién identificadas casi duplican la cantidad que ya se conoce, lo que permite obtener alrededor de 180 variantes comunes asociadas con esta enfermedad.
El cáncer de mama es causado por interacciones complejas entre un gran número de variantes genéticas y nuestro entorno (ambiente).
El componente heredado del riesgo de cáncer de mama se debe a una combinación de variantes raras en genes como “BRCA1” y “BRCA2” que confieren un alto riesgo de la enfermedad y, otras variables genéticas más comunes que poseen un pequeño riesgo.
El profesor Doug Easton del Centro de Epidemiología Genética del Cáncer (Centre for Cancer Genetic Epidemiology en inglés), uno de los investigadores principales, menciona que “estos hallazgos aumentan significativamente nuestra comprensión de la base hereditaria del cáncer de mama”.
"Existen algunos patrones claros en las variables genéticas que podrían ayudarnos a entender por qué algunas mujeres están predispuestas al cáncer de mama y qué genes y mecanismos que están involucrados.
De acuerdo con la Universidad de Cambridge, alrededor del 70 por ciento de los casos de cáncer de mama son receptores de estrógeno positivo lo que significa que contiene proteínas particulares que responden al estrógeno habilitando el crecimiento del tumor.
Es importante señalar que no todas las células cancerígenas poseen ese receptor, denominadas como “receptores de estrógeno negativo”.
Agrega que las variables de riesgo identificadas son comunes: mientras unas son llevadas por una mujer en un centenar, otras son transportadas por más de la mitad de todas las mujeres.
Ante esto, los investigadores estiman que el uno por ciento de las mujeres tienen riesgo de padecer cáncer de seno, siendo mayor a 3 veces la población en general.
El profesor Jacques Simard at Université Laval, Quebec, Canadá puntualizó que
"Combinando los datos de los estudios genómicos con información de otros factores de riesgo, permitirá la mejora de las evaluaciones de cáncer de mama y ayudará a identificar a una pequeña pero importante proporción de mujeres con alto riesgo de cáncer de seno.
Los hallazgos son el resultado del trabajo del Consorcio OncoArray, un enorme esfuerzo que involucra a 550 investigadores de 300 instituciones diferentes en seis continentes.
La mayoría de las variantes encontradas por OncoArray no estaban dentro de los genes sino al interior de las regiones del genoma que regulan las actividades de los genes cercanos.
Por lo anterior los investigadores descubrieron que esta acción difería de las regiones involucradas en la predisposición a otras enfermedades comunes.
En total analizaron datos genéticos de 275 mil mujeres, de las cuales, 146 mil habían sido diagnosticadas con cáncer de seno.
Imagen: www.hsph.harvard.edu // www.cam.ac.uk // www.nature.com
