La realidad detrás de la trisomía 21

“Un cromosoma extra, te hace extraordinario”.

Una ocurrencia genética provocada por la existencia de un cromosoma extra, da vida al término trisomía 21, que para la ciencia se traduce en discapacidad intelectual pero otros lo perciben como una alegría infinita.

¿Qué es el Síndrome de Down?

Las Naciones Unidas (ONU) señala que el síndrome de Down es una ocurrencia genética causada por la existencia de material genético extra en el cromosoma 21, que se traduce en discapacidad intelectual.

La ciencia desconoce el por qué de esta ‘ocurrencia’, sin embargo entre las posibilidades indica que puede deberse a un proceso de división defectuoso en el que los materiales genéticos no logran separarse, lo que provoca un cromosoma más, denominado trisomía 21.

El doctor británico John Langdon Down, fue el primer científico en describirlo detalladamente en el año 1866. De ahí que algunas características físicas que presenta son:

• Disminución del tono muscular.
• Rostro plano, ojos inclinados hacia arriba y orejas mal formadas.
• Flexibilidad para extender las articulaciones más de lo habitual.
• Lengua de gran tamaño.

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Además, se estima que un adulto con síndrome de Down posee un cociente intelectual promedio de 50, es decir, la edad mental de un niño entre 8 o 9 años.

¿Cuántas personas tienen síndrome de Down en el mundo?

De acuerdo con la ONU, la incidencia del síndrome de Down corresponde a uno de cada mil, y a 1 de cada mil 100 recién nacidos a nivel mundial.

Actualmente las personas con este padecimiento tienen una esperanza de vida mayor a los 50 años.

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¿Por qué se celebra Día Mundial del Síndrome de Down?

Cada 21 de marzo se festeja el Día Mundial del Síndrome de Down, puesto que se trata del día 21 del mes número 3, lo que se usa para simbolizar la trisomía del cromosoma 21, según la ONU.

Esta conmemoración tiene por objetivo crear conciencia acerca de qué es el síndrome de Down, qué significa tenerlo, y cómo las personas con este padecimiento tienen presencia en la vida cotidiana.

Relación entre el síndrome de Down y leucemia

Las personas con síndrome de Down son más propensas a presentar problemas de salud, tales como: contratiempos cardíacos, dificultades respiratorias y auditivas, problemas de tiroides, entre otras.

No obstante, el riesgo de sufrir leucemia en la infancia es 20 veces mayor, para estas personas, en comparación con la población en general.

De acuerdo con un estudio realizado por investigadores del Instituto del Cáncer Dana-Farber (Estados Unidos), publicado en la revista Nature Genetics, lo anterior se debe a una conexión genética palpable entre ambas enfermedades.

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Para este descubrimiento, los científicos realizaron pruebas en ratones de laboratorio con una copia extra de 31 genes dentro del cromosoma 21 en los seres humanos, en los que probaron células de leucemia y descubrieron que el crecimiento sin control en éstos era anormal.

Tras analizar las células en los ratones, descubrieron que un grupo de proteínas llamadas PRC2 no funcionaban en éstas, lo que favorecía en su división y proliferación temprana; por lo que decidieron eliminar cada copia de los 31 genes, y encontraron que al eliminar el gen HMGN1, las células dejaron de crecer y murieron.

"Llegamos a la conclusión de que la copia extra del gen HMGN1 es importante para apagar la proteína PRC2 que, a su vez, aumenta la proliferación celular", afirma Andrew Lane, coautor del estudio.